Teoría cromosómica de la herencia

Teoría cromosómica de la herencia

• La teoría cromosómica de la herencia de Boveri y Sutton indica que los genes se encuentran en lugares específicos dentro de los cromosomas y que el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis puede explicar las leyes de la herencia de Mendel.
• Thomas Hunt Morgan, quien estudió las moscas de la fruta, proporcionó la primera confirmación de la teoría del cromosoma.
• Morgan descubrió una mutación que afectaba el color de los ojos de la mosca. Observó que la mutación fue heredada de forma diferente por las moscas macho y hembra.
• De acuerdo con el patrón de la herencia, Morgan concluyó que el gen del color de los ojos debe encontrarse en el cromosoma X.

Introducción

Cuando Gregor Mendel comenzó a investigar la herencia en 1843, los cromosomas aún no se habían observado en un microscopio. Hasta que existieron mejores microscopios y técnicas en los últimos años de la década de 1800, los biólogos celulares comenzaron a teñir y observar las estructuras subcelulares, y así pudieron ver lo que hacían durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis).

Con el tiempo, algunos científicos empezaron a estudiar el trabajo de Mendel, por mucho tiempo ignorado, y a revaluar su modelo en términos del comportamiento de los cromosomas. Aproximadamente a principios del siglo XX, la comunidad biológica empezó a hacer las primeras conexiones tentativas entre los cromosomas, la meiosis y la herencia de los genes.

Teoría cromosómica de la herencia

¿Quién descubrió que los genes están en los cromosomas? Walter Sutton y Theodor Boveri generalmente se llevan el crédito por este conocimiento. Sutton, un norteamericano, estudió los cromosomas y la meiosis en los saltamontes. Boveri, un alemán, estudió las mismas cosas en los erizos de mar.

En 1902 y 1903, Sutton y Boveri publicaron trabajos independientes que propusieron lo que ahora llamamos la teoría cromosómica de la herencia. Esta teoría dice que los genes individuales se encuentran en lugares específicos en cromosomas particulares y que el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis puede explicar por qué los genes se heredan de acuerdo a las leyes de Mendel$^{2, 3}$start superscript, 2, comma, 3, end superscript.

Fotografías de Walter Sutton, Theodor Boveri y Thomas Hunt Morgan.

Entre las observaciones que apoyan la teoría cromosómica de la herencia se incluyen$^{4}$start superscript, 4, end superscript:

• Los cromosomas, como los genes de Mendel, vienen en pares equivalentes (homólogos) en un organismo. Para los genes y los cromosomas, un miembro del par viene de la madre y el otro viene del padre. 

  

  Diagrama que compara:

  1) las copias pareadas de genes en un organismo (Aa), una de la madre y otra del padre

  con

  2) pares de cromosomas homólogos en el mismo organismo, uno que porta el alelo A en un lugar en particular, y el otro que lleva un alelo a en un lugar correspondiente; un homólogo provino de la madre del organismo y el otro de su padre
• Los miembros de un par homólogo se separan en la meiosis, así que cada espermatozoide u óvulo recibe solo un miembro. Este proceso refleja la segregación de los alelos en gametos en la ley de la segregación de Mendel. 

  

  Diagrama que compara:

  1) la segregación de alelos en los gametos: un organismo Aa produce gametos A y gametos a

  con

  2) la segregación de cromosomas en los gametos durante la meiosis. Un cromosoma homólogo lleva un alelo A, mientras que el otro lleva un alelo a en el lugar correspondiente. Durante la meiosis I, se separan los cromosomas homólogos. Durante la meiosis II, las cromátidas de cada cromosoma homólogo se separan. Finalmente, se producen cuatro gametos: dos tienen un cromosoma con un alelo A, y dos tienen un cromosoma con un alelo a.
• Los miembros de diferentes pares de cromosomas se reparten en gametos de manera independiente en la meiosis, justo como los alelos de diferentes genes en la ley de distribución independiente de Mendel. 

  

  Diagrama que compara:

  1) Cómo se propone que un individuo AaBb forme cuatro tipos de gametos igualmente comunes, AB, Ab, aB y ab, en la genética mendeliana.

  con

  2) La distribución independiente de cromosomas en la meiosis. El diagrama muestra la relación entre la configuración cromosómica en la meiosis I y la segregación de homólogos en los gametos para dos pares de cromosomas homólogos. El par de cromosomas de mayor tamaño lleva el gen A y el par de cromosoma más pequeño lleva el gen B. El organismo es heterocigoto, por lo que el par homólogo más grande consta de un alelo A y un alelo a, mientras que el par más pequeño consta de un cromosoma con un alelo B y otro con un alelo b.

  Si los homólogos que llevan los alelos A y B se colocan de un lado de la placa metafásica, los homólogos que llevan los alelos a y b se colocarán del otro lado de la placa metafásica, se producirán gametos AB y ab. Si por otra parte, los homólogos que llevan los alelos A y b se colocan de un lado de la placa metafásica (y los homólogos que llevan los alelos a y B del otro), finalmente se producirán gametos Ab y aB

La teoría cromosómica de la herencia fue propuesta antes de que hubiera cualquier evidencia directa de que los rasgos se portaban en los cromosomas, y al principio fue controversial. Al final, se confirmó por medio del trabajo del genetista Thomas Hunt Morgan y sus estudiantes, que estudiaron la genética de las moscas de la fruta$^5$start superscript, 5, end superscript.

T. H. Morgan: diversión con moscas de la fruta

Morgan eligió la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster, para sus estudios genéticos. Lo que a las moscas de la fruta les falta en carisma (según tu gusto en insectos), les sobra en practicidad: son baratas, fáciles y crecen rápidamente. Puedes criar a cientos de ellas en una pequeña botella con una mezcla de azúcar en el fondo y ¡los genetistas aún hacen esto en la actualidad!

Imagen de una mosca de la fruta, fotografiada desde arriba.

Los cruciales experimentos de verificación de la teoría cromosómica de Morgan empezaron cuando encontró una mutación en un gen que afectaba el color de los ojos de la mosca. Esta mutación hacía blancos los ojos de la mosca, en lugar de su color rojo normal.

Inesperadamente, Morgan encontró que el gen del color de los ojos era heredado en patrones diferentes por las moscas macho y hembra$^6$start superscript, 6, end superscript. Las moscas macho tienen un cromosoma X y uno Y (XY), mientras que las moscas hembra tienen dos cromosomas X (XX). No le tomó mucho tiempo a Morgan darse cuenta que el gen del color de los ojos se heredaba con el mismo patrón que el cromosoma X.

Esto pudo haber sido una sorpresa para Morgan, ¡quien había sido un crítico de la teoría cromosómica$^{7}$start superscript, 7, end superscript!

Un patrón de herencia "limitado por el sexo"$^6$start superscript, 6, end superscript

¿Qué hizo que Morgan pensara que el gen para color de ojos estaba en el cromosoma X? Examinemos parte de sus datos. La primera mosca de ojos blancos que encontró era macho, y cuando esta mosca se cruzó con moscas normales de ojos rojos, toda la descendencia $\text F_1$start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript tenía ojos rojos$^*$start superscript, times, end superscript, lo que le indicó a Morgan que el alelo rojo era recesivo. Por lo pronto, todo bien, aquí no hay sorpresas.

Generación P: hembra de tipo silvestre con ojos rojos cruzada con macho de ojos blancos.

Generación F1: todas las hembras y los machos tienen ojos rojos. Las moscas F1 pueden cruzarse.

Generación F2: consta de moscas en una relación de 2 hembras de ojos rojos : 1 macho de ojos rojos: 1 macho de ojos blancos.

Pero cuando las moscas $\text F_1$start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript se cruzaron entre ellas, algo extraño ocurrió: todas las moscas $\text F_2$start text, F, end text, start subscript, 2, end subscript hembra eran de ojos rojos, mientras que cerca de la mitad de las moscas $\text F_2$start text, F, end text, start subscript, 2, end subscript macho eran de ojos blancos. Claramente, las moscas macho y hembra estaban heredando el rasgo con patrones diferentes. De hecho, lo estaban heredando con el mismo patrón que un cromosoma en particular, el X.

X marca el lugar

Veamos cómo la herencia del cromosoma X puede explicar lo que vio Morgan. Antes, dijimos que las moscas hembra tienen un genotipo XX y las moscas macho tienen un genotipo XY. Si pegamos el gen del color de los ojos en el cromosoma X (lo escribimos como un pequeño subíndice, $w+$w, plus para rojo y $w$w para blanco), podemos usar un cuadro de Punnet para mostrar el primer cruzamiento de Morgan:

Cuadro de Punnett para el apareamiento de machos de ojos blancos ($\text X^w\text Y$start text, X, end text, start superscript, w, end superscript, start text, Y, end text) con hembras de tipo silvestre de ojos rojos ($\text X^{w+}\text X^{w+}$start text, X, end text, start superscript, w, plus, end superscript, start text, X, end text, start superscript, w, plus, end superscript).

		$\text X^w$start text, X, end text, start superscript, w, end superscript	$\text Y$start text, Y, end text
$\text X^{w+}$start text, X, end text, start superscript, w, plus, end superscript		$\text X^{w+}\text X^w$start text, X, end text, start superscript, w, plus, end superscript, start text, X, end text, start superscript, w, end superscript	$\text X^{w+}\text Y$start text, X, end text, start superscript, w, plus, end superscript, start text, Y, end text
$\text X^{w+}$start text, X, end text, start superscript, w, plus, end superscript		$\text X^{w+}\text X^w$start text, X, end text, start superscript, w, plus, end superscript, start text, X, end text, start superscript, w, end superscript	$\text X^{w+}\text Y$start text, X, end text, start superscript, w, plus, end superscript, start text, Y, end text

$\text X^{w+}\text X^w$start text, X, end text, start superscript, w, plus, end superscript, start text, X, end text, start superscript, w, end superscript - hembras F1 de ojos rojos $\text X^{w+}\text Y$start text, X, end text, start superscript, w, plus, end superscript, start text, Y, end text - machos F1 de ojos blanco

Las predicciones concuerdan con los fenotipos $\text F_1$start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript, pero este grupo de fenotipos también puede explicarse por un gen que no esté en el cromosoma X, puesto que todas las moscas eran de ojos rojos (sin importar el sexo). Así que la prueba de verdad viene cuando las moscas $\text F_1$start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript se aparean para formar la generación $\text F_2$start text, F, end text, start subscript, 2, end subscript:

Cuadro de Punnett para el apareamiento de machos F1 de ojos rojos ($\text X^{w+}\text Y$start text, X, end text, start superscript, w, plus, end superscript, start text, Y, end text) con hembras heterocigotas F1 de ojos rojos ($\text X^{w+}\text X^{w}$start text, X, end text, start superscript, w, plus, end superscript, start text, X, end text, start superscript, w, end superscript).

		$\text X^{w+}$start text, X, end text, start superscript, w, plus, end superscript	$\text Y$start text, Y, end text
$\text X^{w+}$start text, X, end text, start superscript, w, plus, end superscript		$\text X^{w+}\text X^{w+}$start text, X, end text, start superscript, w, plus, end superscript, start text, X, end text, start superscript, w, plus, end superscript	$\text X^{w+}\text Y$start text, X, end text, start superscript, w, plus, end superscript, start text, Y, end text
$\text X^{w}$start text, X, end text, start superscript, w, end superscript		$\text X^{w+}\text X^w$start text, X, end text, start superscript, w, plus, end superscript, start text, X, end text, start superscript, w, end superscript	$\text X^{w}\text Y$start text, X, end text, start superscript, w, end superscript, start text, Y, end text

$\text X^{w+}\text X^{w+}$start text, X, end text, start superscript, w, plus, end superscript, start text, X, end text, start superscript, w, plus, end superscript, $\text X^{w+}\text X^w$start text, X, end text, start superscript, w, plus, end superscript, start text, X, end text, start superscript, w, end superscript - hembras F2 de ojos rojos

$\text X^{w}\text Y$start text, X, end text, start superscript, w, end superscript, start text, Y, end text - machos F2 de ojos blancos

$\text X^{w+}\text Y$start text, X, end text, start superscript, w, plus, end superscript, start text, Y, end text - machos F2 de ojos blanco

Aquí es donde el cromosoma X marca la diferencia. Nuestro cuadro de Punnet con el gen del color de los ojos en el cromosoma X predice correctamente que todas las moscas hembra tendrán ojos rojos, mientras que la mitad de las moscas macho tendrá ojos blancos. Las moscas macho obtienen su único cromosoma X de sus madres, que es heterocigota ($\text X^{w+}\text X^w$start text, X, end text, start superscript, w, plus, end superscript, start text, X, end text, start superscript, w, end superscript), lo que conduce a la división cincuenta-cincuenta de los fenotipos.

Confirmación del modelo

Morgan hizo muchos otros experimentos para confirmar el lugar en el cromosoma X del gen del color de los ojos. Cuidadosamente descartó las posibilidades alternativas (por ejemplo, que era simplemente imposible obtener una mosca de la fruta hembra de ojos blancos)$^6$

$\text F_2$start text, F, end text, start subscript, 2, end subscript$^{8}$start superscript, 8, end superscript

Cuadro de Punnett para el apareamiento de machos de ojos rojos ($\text X^{w+}\text Y$start text, X, end text, start superscript, w, plus, end superscript, start text, Y, end text) con hembras de ojos blancos ($\text X^{w}\text X^{w}$start text, X, end text, start superscript, w, end superscript, start text, X, end text, start superscript, w, end superscript).

		$\text X^{w+}$start text, X, end text, start superscript, w, plus, end superscript	$\text Y$start text, Y, end text
$\text X^{w}$start text, X, end text, start superscript, w, end superscript		$\text X^{w+}\text X^{w}$start text, X, end text, start superscript, w, plus, end superscript, start text, X, end text, start superscript, w, end superscript	$\text X^{w}\text Y$start text, X, end text, start superscript, w, end superscript, start text, Y, end text
$\text X^{w}$start text, X, end text, start superscript, w, end superscript		$\text X^{w+}\text X^w$start text, X, end text, start superscript, w, plus, end superscript, start text, X, end text, start superscript, w, end superscript	$\text X^{w}\text Y$start text, X, end text, start superscript, w, end superscript, start text, Y, end text

$\text X^{w+}\text X^{w}$start text, X, end text, start superscript, w, plus, end superscript, start text, X, end text, start superscript, w, end superscript - hembras de ojos rojos

$\text X^{w}\text Y$start text, X, end text, start superscript, w, end superscript, start text, Y, end text - machos de ojos blancos

$\text X^w\text X^w$start text, X, end text, start superscript, w, end superscript, start text, X, end text, start superscript, w, end superscript$\text X^{w}\text Y$start text, X, end text, start superscript, w, end superscript, start text, Y, end text$\text X^{w+}\text Y$start text, X, end text, start superscript, w, plus, end superscript, start text, Y, end text$\text X^w\text X^{w+}$start text, X, end text, start superscript, w, end superscript, start text, X, end text, start superscript, w, plus, end superscript

Al reunir todas sus observaciones, Morgan concluyó (correctamente) que el gen debía encontrarse en, o estar muy fuertemente asociado con, el cromosoma X$^{7,9}$start superscript, 7, comma, 9, end superscript. Una fuerte confirmación de esta conclusión vino después, de parte de un estudiante de Morgan, Calvin Bridges. Bridges demostró que algunas moscas raras, hembras o machos con ojos de colores inesperados, se producían a través de la no disyunción (falta de separación) de los cromosomas sexuales durante la meiosis; básicamente, la excepción que probó la regla.$^{10,11}$start superscript, 10, comma, 11, end superscrip.

Morgan también encontró mutaciones en otros genes que no eran heredadas con un patrón sexual específico. Ahora sabemos que los genes se transmiten en cromosomas sexuales y no sexuales, en especies desde la mosca de la fruta hasta los humanos.

Fuentes de consulta:

khanacademyc.com (2017) Teoría cromosómica de la herencia. Recuperado de: https://es.khanacademy.org/science/biology/classical-genetics/chromosomal-basis-of-genetics/a/discovery-of-the-chromosomal-basis-of-inheritance