Variaciones en las leyes de Mendel

Revisión: modelo básico de Mendel

Los principios básicos del modelo de herencia de Gregor Mendel se han mantenido por más de un siglo. Pueden explicar cómo las diferentes características se heredan en un amplio espectro de organismos, incluyendo a los seres humanos.

Algunos de los elementos clave del modelo original de Mendel son:

1. Los rasgos hereditarios están determinados por factores hereditarios, ahora llamados genes. Los genes vienen en pares (es decir, están presentes en dos copias en un organismo).
2. Los genes de diferentes rasgos se heredan de manera independiente uno del otro (ley de la distribución independiente).
3. Durante la producción de gametos, cada óvulo y espermatozoide recibe solo una de las dos copias del gen presente en el organismo y la copia asignada a cada gameto es aleatoria (ley de la segregación).
4. Los genes vienen en diferentes versiones, ahora llamados alelos. Cuando un organismo tiene dos diferentes alelos de un gen, uno (el alelo dominante) esconderá la presencia del otro (alelo recesivo) y determinará la apariencia.
   Estas reglas siguen siendo la base de nuestra comprensión de la herencia, es decir, cómo se transmiten los rasgos y cómo el genotipo de un organismo (conjunto de alelos) determina su fenotipo (características observables). Sin embargo, ahora sabemos de algunas excepciones, ampliaciones y variaciones, las cuales se deben añadir al modelo con el fin de explicar con todo detalle los patrones de herencia que observamos a nuestro alrededor.

   Variaciones que involucran genes individuales

   Algunas de las variaciones en las reglas de Mendel involucran genes individuales. Estos incluyen:

   • Alelos múltiples. Mendel estudió solo dos alelos de los genes de sus guisantes, pero las poblaciones reales frecuentemente tienen múltiples alelos de un gen dado.
   • Dominancia incompleta. Dos alelos pueden producir un fenotipo intermedio cuando ambos están presentes, en lugar de que uno determine completamente el fenotipo.
   • Codominancia. Dos alelos pueden expresarse de manera simultánea cuando ambos están presentes, en lugar de que uno determine completamente el fenotipo.
   • Pleitropía. Algunos genes afectan muchas características diferentes, no solo una característica.
   • Alelos letales. Algunos genes tienen alelos que previenen la supervivencia cuando son homocigotos o hetereocigotos.
   • Ligamiento al sexo. Los genes que llevan los cromosomas sexuales, como el cromosoma X de los humanos, muestran diferentes patrones de herencia que los genes en los cromosomas autosómicos (no sexuales).

     Variaciones que involucran múltiples genes

     Otras variaciones en las reglas de Mendel involucran interacciones entre pares (o, potencialmente, cantidades más grandes) de genes. Muchas características son controladas por más de un gen, y cuando dos genes afectan el mismo proceso, pueden interactuar entre ellos en una variedad de diferentes formas. Por ejemplo:

     • Genes complementarios. Alelos recesivos de dos diferentes genes pueden dar el mismo fenotipo.
     • Epistasis. Los alelos de un gen pueden enmascarar o encubrir los alelos de otro gen.

     Además, algunos pares de genes se encuentran cerca uno del otro en un cromosoma y genéticamente ligados, lo que significa que no se distribuyen de manera independiente.

     Herencia poligénica y efectos ambientales

     Muchas características importantes en nuestra vida cotidiana, como la altura, el color de piel, color de ojos, y el riesgo de enfermedades como la diabetes, son controlados por muchos factores. Estos factores pueden ser genéticos, ambientales, o ambos.

     • Herencia poligénica, Algunas características son poligénicas, que significa que están controladas por una serie de diferentes genes. En la herencia poligénica, los rasgos a menudo forman un espectro fenotípico en lugar de caer en categorías bien definidas.
     • Efectos ambientales. La mayoría de las características del mundo real se determinan no solo por el genotipo, sino también por los factores ambientales que influyen en cómo se traduce el genotipo en fenotipo.

     Los antecedentes genéticos y el medio ambiente contribuyen a la penetrancia incompleta, en la que no todos los individuos con un genotipo muestran un fenotipo correspondiente, y la expresividad variable, en la que los individuos de un genotipo en particular pueden tener versiones más fuertes o más débiles de un fenotipo.

   Fuentes de consulta: khanacademyc.org (s.f.) Variaciones de las leyes de Mendel. Recuperado de: https://es.khanacademy.org/science/biology/classical-genetics/variations-on-mendelian-genetics/a/variations-on-mendels-laws-overview